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精準醫學精標準丨“NGS BRCA校準計劃”項目總結會順利召開,加速BRCA檢測規范化

  • 2018-12-20

項目總結會嘉賓合影

相關研究顯示,攜帶BRCA基因突變的女性罹患卵巢癌和乳腺癌風險大幅增高?;頰嚦贍艽硬嗷埔約罷攵訠RCA1/2突變的治療——PARP抑制劑中獲益。第一個上市的PARP抑制劑奧拉帕利可以顯著延長BRCA1/2突變患者的無進展生存期。因此,BRCA檢測有助于患者預后評估并幫助醫生根據患者的基因特點選取更精準的治療方案。

為規范以高通量測序技術為平臺的BRCA檢測,更好地指導臨床實踐,并進一步加強臨床、病理及測序技術專家之間的交流,歷時半年的“NGS BRCA校準計劃”結果總結出臺。12月15日,項目總結會在深圳順利召開。該項目由澳門葡京官網主辦,阿斯利康投資(中國)有限公司、默沙東(中國)投資有限公司、賽默飛世爾科技(中國)有限公司、Illumina中國等共同支持。項目完成了中國首次BRCA檢測狀況的大型調研、變異解讀及標準品測試,對國內BRCA檢測的實際情況進行了全面的了解。華中科技大學同濟醫院馬丁院士、中國醫學科學院附屬腫瘤醫院徐兵河教授、北京協和醫院梁智勇教授擔任大會主席,主持并引導臨床和病理專家代表展開積極討論,并表示該項目對中國規范BRCA檢測和標準建立有著深遠影響。20余位臨床及病理專家,醫藥企業、測序上游企業、提供NGS服務的40余家檢測公司代表參加了本次會議。

馬丁院士

徐兵河教授

梁智勇教授

馬丁院士呼吁加強增加卵巢癌的關注度和支持,讓患者得到精準診斷和治療。今年10月,在歐洲腫瘤內科學會(ESMO)大會上最新發布的SOLO-1研究中期數據表明,攜帶BRCA突變的患者使用PARP抑制劑進行一線維持治療,中位隨訪41個月,奧拉帕利組有超過半數患者無進展,而安慰劑組僅為13.8個月,疾病進展風險降低了70%(p值<0.001)。馬丁院士強調,要規范診療,延長攜帶BRCA突變卵巢癌患者的生存時間,使得卵巢癌長期管理變為可能。大家看到的BRCA校準項目正是醫療各界為更精準的診斷和治療而發起的。

徐兵河教授認為,BRCA檢測診斷的推動和標準的建立非常有意義,有助于指導BRCA突變的腫瘤治療。對醫生來說,有效的治療更有意義。因此,徐教授特別高興看到臨床科室和病理科跨界合作,共同推進BRCA檢測項目,為讓攜帶BRCA突變的腫瘤患者更早獲得治療機會貢獻一份力量。有效治療需求推動著BRCA診斷大發展。在國外,針對BRCA突變的PARP抑制劑奧拉帕利已經用于晚期乳腺癌以及卵巢癌患者的治療,為腫瘤科醫生泛癌種治療提供精準選擇。

吳煥文副教授

黃杰研究員

盛湲教授

尹如鐵教授

項目專家委員會秘書長、北京協和醫院吳煥文副教授對項目進行了總結。自項目啟動以來,共有超過60家檢測公司參與問卷調研,其中41家檢測公司參與了變異解讀能力測試,28家檢測公司參與胚系BRCA檢測能力測試,20家參與腫瘤組織BRCA檢測能力測試。

調研發現,參與的62家NGS中心實驗室多數建立在北上廣等經濟發達、人才集中的地區。雖然國家目前對NGS實驗室尚未出臺統一的建設規范,但已有不少NGS公司都在通過國際的實驗室資質認證來進行自我檢測質量的提升,并定期參加國際和國內BRCA室間質評項目。其中還有4家獲得了國際CAP和CLIA雙認證。但我們從中也看了到進一步改進的機會點和關鍵點。例如,在探針設計上需要覆蓋內含子±20bp區域、進行大片段重排檢測等都可以避免一些致病性變異的漏檢。對于tBRCA檢測來說,在測序之前進行腫瘤細胞含量的質控可以保證后續的測序數據質量及檢測結果的可信度。通過建立公開的中國人群的BRCA數據庫,并規范BRCA變異的解讀流程,可以降低VUS比例。19家單位在gBRCA標準品測試中得分超過8分(滿分10分),9家單位在tBRCA標準品測試中得分超過6分(滿分8分)。不同檢測公司在測序參數上存在很大的差異,提示我們需要進一步提升對于BRCA基因檢測關鍵質控點的認知,以實現BRCA基因檢測的標準化。

中國食品藥品檢定研究院黃杰研究員對BRCA變異解讀能力測試部分的結果進行了總結,梳理了BRCA變異解讀的流程規范及常見問題,并提供了未來建設中國人BRCA變異數據庫的建議。

此外,海軍軍醫大學附屬長海醫院盛湲教授對BRCA基因檢測在乳腺癌精準診療中的價值發表主題報告;四川大學華西第二醫院尹如鐵教授對BRCA基因檢測在卵巢癌精準治療中的應用發表相關報告。

這些前期調研和校準測試,不僅有助于我們了解國內BRCA檢測現狀,更有助于診斷公司規范NGS BRCA檢測流程、提升檢測質量。正確解讀并提供給臨床正確的報告,為臨床治療提供重要依據。

最后,徐兵河教授最后作了大會總結。他表示,希望通過本項目提高業內人士對于BRCA檢測質量重要性的認知,進而改善BRCA基因檢測及變異解讀流程。通過這一平臺的成功搭建及后續的項目推進,整合病理、臨床以及行業資源,發布BRCA診斷地圖,通過精準診斷實現精準治療,促進診療生態的良性發展,惠及更多患者。

會議現場

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